无创检测产下缺陷儿：华大基因和患者谁之过？

原标题：无创检测产下缺陷儿：华大基因和患者谁之过？

　　7月13日，微信自媒体公号虎嗅网刊发署名伯通的一篇名为《华大癌病》的文章引发网络热议，一位湖南孕妇在采用华大基因的无创DNA检测提示低风险后，却生下了缺陷胎儿，将国内基因检测龙头上市公司华大基因推向舆论风口浪尖。

新闻：无创DNA检查背后的唐氏儿

今年6月28日，健康时报曾报道“华大基因深陷举报门，股票市值一天蒸发超30亿元”，事件刚过去半个月，却一波未平一波又起，华大基因因旗下产品为孕妇提供了无创DNA检测，提示的低风险，却产下了唐筛婴儿。

“我们自己规定了三大纪律，第一，我们员工中不允许有出生缺陷。如果有出生缺陷出现，那就是我们七千人的耻辱。说明我们在忽悠社会，说明我们在盯着别人钱包，而不是真正从科学出发，不是从自身的贪生怕死出发。”

5月28日，在贵阳举行的2018中国国际大数据产业博览会论坛上，华大基因董事长汪建语出惊人，对华大的产前基因检测信心满满，“我们现在1400多个孩子出生了，没有一个有已知的重症的出生缺陷。全世界我估计还没有第二家能做到。如果你出生的时候干不过人家，你肯定就永远干不过人家。”

然而话音刚落，7月13日虎嗅网刊发的一篇署名伯通的文章，却将华大基因从无创产前基因检测的神坛上拖了下来。

这篇名为《华大癌变》的报道重点讲述了这样一个案例：一位有过不良孕产史的产妇，根据区妇幼医院A医生建议，没做唐筛，直接做华大基因提供的“无创DNA检查”，结果显示“低风险”。

后来，产妇在省级医院做四维彩超时，发现胎儿发育迟缓等异常，于是去咨询市级医院的B医生，B医生本来打算建议产妇做穿刺检查，当得知产妇已做过无创检查，且结果为“低风险”后，便认为“问题应该不大”，并嘱咐产妇三周后复查B超。三周后，产妇在区妇幼医院复查B超时，仍然显示胎儿多项指标异常。A医生在结合无创低危的结果后，认为风险不大，只是医嘱“加强营养，注意胎动”。

在多轮咨询医生，且对方都依据“无创低风险”做出同样的判断后，产妇放弃了再去做羊水穿刺，最终导致悲剧降临——产下一名有着“13号染色体长臂缺失综合症”、“脑发育不良”、“虹膜缺损”等一系列缺陷和疾病的男婴。

解惑：无创DNA只是筛查手段，不具备诊断作用

记者查阅“无创DNA检查”百度百科词条解释，其全称为“无创DNA产前检测技术”，该技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病：唐氏综合征(T21)、爱德华综合征(T18)、帕套综合征(T13)。

从国外临床试验数据可以看出，无创DNA产前检测技术对于胎儿的三大染色体疾病的检出率均在90%以上。以华大基因的无创DNA检测为例，可以排查出这三种染色体的“三体”情况(编者注：在正常的一对两条染色体基础上，畸变多出了一条)。

而值得注意的是，《华大癌变》一文中提到的男婴，其基因缺陷并非“三体”，而是“染色体长臂缺失”。

华大基因在当天晚些时候立即发布澄清公告，集团首席执行官徐讯对媒体表示：“根据国家卫计委要求，我们所做的无创产前筛查针对的是三种染色体的数目增加，包括T13、T18、T21这三种染色体异常。而此次披露案例是13染色体的长臂片段缺失，不在我们疾病筛查的范围之内，这点非常明确。”

徐讯解释，21、18 和13的染色体数量差异，是多一条染色体的诊断。而这个病人是某一条染色体上缺了一段。医学上完全不是一个疾病。相当于拿着A病的诊断，说没有检出B病。徐讯同时指出，“目前的筛查体系是三级筛查，还有后续的影像检测、B超等。此次案例存在B超已经发现有异常的情况下，存在孕妇本身没有注意的问题。”

“无创DNA只是一种筛查手段，并非诊断手段。”杭州市妇幼保健院产前诊断中心主任梅瑾在接受媒体采访时也明确强调这一观点。

母婴自媒体“淘妈说”曾对相关问题作出过解释：无创不能替代羊水穿刺，无创的结果也是一种筛查，只是准确率比唐筛好多了，无创检查血液里游离DNA，只是检查13、18、21三条染色体是否有缺陷，针对这三条染色体的准确率是99.2%，不对其他染色体的结果负责，在检查范围上具有一定的局限性，所以并不能说无创没有问题，宝宝未来100%没有问题。

解读：无创DNA——过度营销下的医生推崇

据了解，此前让华大基因深陷“举报门”的罪状之一，就是“伪高科技”。而衡量一家公司是不是高科技公司，最明显的标准就是研发费用。

2017年，华大基因研发费用为1.74亿元，占总营收比例为8.3%，较2016年的1.76亿元下滑1.13%。而同期，华大基因的营销费用却高达4.02亿。销售费用由2016年的3.28亿元增长至2017年的4.02亿元，同比增长22.62%，在规模和增速上都远远超出研发费用。

华大基因财务总监陈轶青在接受媒体采访时曾解释称，华大基因目前营销费用主要在于销售人员、渠道以及保险方面。他指出，随着收入的增长，公司必然需要相关资源的投入、营销渠道的铺设等，而华大基因在上市以后保持着一定的品牌推广。

事实上，近年来基因测序检测这一号称“百亿市场”的领域，确实存在过度营销的现象和炒作过热的苗头。对此，牛津大学临床神经学博士史宇航撰文指出，基因测序产业存在着过度营销的现象。“就如众多携带基因缺陷症出生的孩子一样，就是这一场营销下的悲剧。如果营销不懂产品，肆意宣传，而避免或者忽略了一些存在的限定因素，很容易造成如文中(《华大癌变》)所说的这些问题。”

而在这种营销攻势下，难免会出现《华大癌变》一文中指出的现象，“部分医疗机构、医生，对无创检测过于"推崇"，以至于到了盲从，甚至不负责任的地步。”

史宇航博士也表达了同样的观点，“目前医生对此技术(无创检测)的推崇热度就像人工智能战胜人类各大新闻的屡屡出现，譬如阿尔法狗的胜利、机器学习和自动驾驶的大热。在此情况下，大多数医生也逐渐相信机器往往能给出正确答案并且采纳，虽有失妥当但说"完全不负责任"却也言过其实”。

史宇航博士提醒，“业界对此次现象需要注意的是，实际上基因检测手段及其应用，不应当作为确诊手段，更多的应当是作为一种强有力的技术辅助医生作判断。”(实习记者王苗苗)

参考资料

1.《华大癌变》

2.《独家丨华大CEO向本报回应核心业务“癌变”质疑》

3.《上市首年遇资本降温，市值缩水400亿热炒后的华大基因：利润增速放缓重金储备技术》

4.《华大真的“癌变”了吗，究竟是谁的锅？》